“港澳药械通(tong)”政策保(bao)障罕见病(bing)患者用药,药物,诊疗,医治
10月19日，2024年中(zhong)国罕见病(bing)大会(hui)在北(bei)京召开。比年来，我国加强罕见病(bing)研讨、诊疗服务和用药保(bao)障，停止现在，已有(you)80余种罕见病(bing)用药被纳入国家医保(bao)药品目录。在罕见病(bing)诊疗体系、药物研发、保(bao)障等层面，国家相(xiang)干部分(fen)比年来也连续(xu)出台一系列支(zhi)持(chi)政策。
广(guang)东省罕见病(bing)诊疗能力排在全国领先地位。停止2024年9月初，“港澳药械通(tong)”共(gong)纳入45家指(zhi)定医疗机(ji)构，保(bao)障罕见病(bing)患者用药。中(zhong)华医学会(hui)罕见病(bing)学分(fen)会(hui)副主任委员(yuan)、广(guang)州市妇女儿(er)童医疗中(zhong)心（以下简称(cheng)“广(guang)妇儿(er)中(zhong)心”）遗传与(yu)内排泄科主任医师(shi)刘丽担(dan)当羊(yang)城晚报记者采访时透露表现，近日广(guang)妇儿(er)中(zhong)心获批为指(zhi)定医疗机(ji)构，病(bing)院(yuan)第一时间与(yu)罕见病(bing)患儿(er)家属积极沟(gou)通(tong)，保(bao)障罕见病(bing)患者的用药。
只要不到10%的罕见病(bing)有(you)非凡医治药物
比年来，我国国家卫生健(jian)康委等五(wu)部委联合(he)先后公布了《第一批罕见病(bing)目录》和《第二批罕见病(bing)目录》，包含207种罕见病(bing)，但只要不到10%的罕见病(bing)有(you)非凡医治药物。
刘丽介绍，外洋生产的医治罕见病(bing)的药物仅少数在我国上市，而国产医治罕见病(bing)的上市药物更少。海内罕见病(bing)患者每每面对“一药难求”的情况，刘丽主任说(shuo)，以两种罕见病(bing)“黏多(duo)糖贮积症ⅣA型”和“低磷酸酯酶症”为例，患者可以通(tong)过酶替代医治明显缓解病(bing)情，但医治这两种疾病(bing)的药物在外洋临床运用多(duo)年，海内患者却无药可用。
“港澳药械通(tong)”给患者医治机(ji)遇
现在，我国大多(duo)数罕见病(bing)的药物依附进口，且(qie)代价高贵，这给长期用药的罕见病(bing)家庭带来庞(pang)大经济包袱。更有(you)甚者，因为各种原因，有(you)的罕见病(bing)药物在我国上市后又退市。刘丽给记者举(ju)例，医治“黏多(duo)糖贮积症ⅣA型”的静(jing)脉滴注药物“唯铭赞”，已在我国上市数年，是现在黏多(duo)糖贮积症ⅣA型独一可用的有(you)效(xiao)医治药物，患者需要长期医治。据统计，全国共(gong)有(you)28名黏多(duo)糖贮积症ⅣA型罕见病(bing)患者担(dan)当了该(gai)药物医治，其中(zhong)一名患者在广(guang)妇儿(er)中(zhong)心医治，但该(gai)药物宣(xuan)告于2024年5月加入中(zhong)国大陆市场。
近日，广(guang)妇儿(er)中(zhong)心获批为“港澳药械通(tong)”政策的指(zhi)定医疗机(ji)构。“患者家属第一时间跟(gen)我沟(gou)通(tong)，我们也打算积极把唯铭赞这个(ge)药引(yin)进来，让我们的患者有(you)药可用。”刘丽说(shuo)，“根据体重计算，这名患儿(er)使用唯铭赞医治，一年需要花费80万元左右。”
据悉，停止2024年9月初，“港澳药械通(tong)”共(gong)纳入45家指(zhi)定医疗机(ji)构，完成了粤港澳大湾区内地9地市全覆盖。种类扩大至79种（其中(zhong)药品39种，医疗东西40种），有(you)效(xiao)满足了市民群众临床急需用药用械需求。
全省已组建9个(ge)罕见病(bing)单病(bing)种多(duo)学科诊疗合(he)作组
比年来，国家不断(duan)完善罕见病(bing)诊疗服务体系，提高患者医疗保(bao)障程度以及提高药物的可及性。按国家罕见病(bing)诊疗合(he)作网罕见病(bing)直报工作要求，停止2024年1月广(guang)东省罕见病(bing)诊疗合(he)作网共(gong)挂(gua)号罕见病(bing)病(bing)例数53921例。2015年1月-2024年8月，广(guang)州医科大学附属妇女儿(er)童医疗中(zhong)心罕见病(bing)注册(ce)挂(gua)号病(bing)例数为20613例。为了让患者更好地获得(de)专业医治，广(guang)东省已组建9个(ge)罕见病(bing)单病(bing)种多(duo)学科诊疗合(he)作组。
广(guang)妇儿(er)中(zhong)心院(yuan)长周文浩透露表现，该(gai)中(zhong)心成为“港澳药械通(tong)”指(zhi)定医疗机(ji)构后，将来将制(zhi)定完备的药械相(xiang)干轨制(zhi)，在临床范例使用罕见病(bing)患者急需的港澳上市药物，并供应完善的引(yin)导用药方案，改善罕见病(bing)患者药品可及性差的医治困境，为大湾区、广(guang)东省乃至全国儿(er)童罕见病(bing)患者供应更好的诊疗服务。
羊(yang)城晚报记者 张华